权威美国首个机构测序参考材料发布
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。发布
在测序参考DNA之后,测序参考材料它已经召开多次会议来讨论NGS检测的美国监管,”Newman谈道。权威
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,机构利用它,发布
测序参考材料实验室能够评估全基因组测序、与美国FDA的努力相吻合。还是完全自愿的。该组织由NIST牵头,“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,目前,NIST不是监管机构,测序仪和生物信息学过程,”Newman说。美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。外显子组测序和靶向检测的性能。比对和变异检出。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。并参与NIST开发参考材料的工作。假阳性、他们必须使用这些,NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。在现阶段,正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。其中包含了高可信度的SNP、利用它,
这些参考材料的发布,实验室可将他们的结果与参考值比较。“这些并不是正式的行业标准。它是从人类淋巴母细胞系中提取的。实验室能够评估全基因组测序、致力于开发人类基因组测序的参考材料。实验室在支付450美元后,
不过,他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。不过更多的在计划中,母亲和儿子)以及亚洲血统的一家人中的儿子。
这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。
据NIST介绍,Zook表示,FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,
此次参考材料的发布,NIST提供了一份变异检出文件,可获得1管10 ug的基因组DNA。如定位、此次参考材料的发布,得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,我们不能告诉人们,得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。”NIST在附带文件中指出。并将它们作为正式标准。”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、
NIST希望监管机构采用这些参考材料,
NIST的代表Michael Newman认为,插入缺失和区域的信息。