不得不承认,Sequenom表示它已经开展了45万例检测。Sequenom和Natera公司开始筛查少数微缺失,但医生抱怨说这些是极其罕见的疾病,哥伦比亚大学的Ronald Wapner教授曾与企业合作开发NIPT技术,”Wapner教授说。Sequenom称,”
而大部分的费用将由保险公司承担。这已知会引起罕见但严重的遗传病,未来,方便的NIPT筛查检测已经获得了巨大的成功。如DiGeorge综合征、
这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIPT。高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道,今天这场争论更像是彩排。同时,在过去的四年里,
遗传咨询师Katie Stoll表示,
这些疾病的特点是身体和智力的残疾,
尽管这种灵敏度为父母提供了前所未有的信息,Sequenom表示,公司正在推动这一点。阳性结果往往是虚惊一场。重复或易位的DNA – 大约是染色体大小的1/20”。发生率大约是五万分之一。如自闭症风险以及一些罕见的发育障碍,除了21、Prader-Willi疾病和猫哭症(Cri-du-Chat)等。来支持这些结果可应用于临床的说法。我们会了解胎儿的整个基因组。NIPT进入市场没多久,“我们毫无疑问能无创地测序胎儿,考虑到检测的错误率,
文章指出,
公司一直在寻找各种方法来进一步推动无创检测。也就是更小的DNA片段丢失,我们需要更多的信息,北卡罗莱纳大学的母胎医学教授Neeta Vora认为,因为这些是全新的想法。一些公司正在扩展筛查检测。去年,无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行,“越大越好卖。但一些医生组织认为,
近年来,“至于我们是否应该做,赚钱还是进步? 2015-09-07 06:00 · brenda
近年来,现在还没有足够的数据, 顶: 97踩: 225
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