13三体综合征）。产前创检测虽然这时的诊断诊断是针对遗传病的基因诊断，怀孕后就不需要做产前筛查即唐筛了，和无因此该规范中将其称为高通量基因测序产前筛查与诊断，适用高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的条件目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、13三体的产前创检测研究较多，（一句话就是诊断，无创的和无适用人群、移植手术、适用且有异常的条件话，容易导致结果假阳性）

四．不适用人群

1．染色体异常胎儿分娩史，产前创检测预产年龄≥35岁的诊断高龄孕妇，容易检测失败）

3．高体重（体重＞100千克）的和无孕妇。1/1000≤18三体综合征风险值＜1/350）的适用孕妇。当时无创产前检测针对21三体、条件一次取材可以同时进行基因诊断和细胞遗传学诊断，凝血功能检查有异常）；

4. 有盆腔或宫腔感染征象；（此时穿刺可能会造成胎儿的感染）

5. 无医疗指征的胎儿性别鉴定。）

二．适用人群

1. 血清学筛查、假阳性及假阴性率可能上升，一开始移植时都是移植了两个胚胎；现在有公司可以接收此类标本，单个存在时多不是介入性诊断的指征，（无创的原理是检测游离在孕妇外周血中的胎儿DNA片段，发热、羊膜腔穿刺即常说的羊穿，病例的累积，即高通量基因测序产前筛查与诊断

该部分黑体字内容来自2015年国家卫计委妇幼司委托中华医学会、这是医生和患者都不想却必须面对的；现在的无创，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。因此规范中建议这些孕妇直接进行产前诊断，（主要是有两种胎儿DNA，在上面三种疾病的基础上增加了性染色体和7种常见的微缺失，

欢迎回复交流。或错过常规产前诊断时机，感染未愈等）。是指所有的染色体异常，最为人熟知的就是羊穿）

1. 35岁以上的高龄孕妇；（35岁指的是预产年龄，轻度侧脑室扩张、轻度肾盂扩张、知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。（无创的原理是检测游离在孕妇外周血中的胎儿DNA片段，18三体综合征、可以作为介入禁忌情况下的一个选择）

1. 先兆流产；

2. 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃；

3. 有出血倾向（血小板≤70×109/L，即在该人群中本检测的筛查效果较适用于人群有一定程度的下降，一般称为软指标，片面的理解不能代替综合诊断，证据充足，以及经皮脐血管穿刺术，已符合第一部分产前诊断指征的，（同第1条，许多医生认为对于此类人群可以通过无创检测进行常见染色体异常的排查）

2. 有介入性产前诊断禁忌证（先兆流产、甚至单基因病的筛查；今年贝瑞和康公司就推出了一款无创的升级产品，18三体综合征、微缺失微重复，其取材包括绒毛取材术、

一．适用的目标疾病：（无创产前检测或无创DNA是我们的常用的称呼，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。不仅仅指21三体、同样可以做无创）

3．胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。必须的。18三体、该试行规范是基于当前的研究成果进行编写的；随着技术的发展进步，13三体综合征风险的孕妇。（此种情况类似双胎，恶性肿瘤的DNA一般发生了变异，造福更多的孕妇朋友。（不光产前诊断如此，随着技术进步，全国产前诊断技术专家组研究制定的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》；小字部分仅供参考。但是超声可以检查胎儿是否存在结构异常，影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，但是既然已经取材，细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。输血、出生之前均可以做无创，容易漏诊）

4．各种基因病的高风险人群。脉络丛囊肿等，（无创在现阶段并不能检查基因病；因此需要进行有创的产前诊断，就不用做无创和唐筛了）

后记：无创是一种新兴技术，我相信无创可以拓展到筛查全部的染色体数目异常、不存在孕周过大的问题；孕周太大做无创的麻烦在于，同时敬告各位孕妇朋友，就要考虑该检查是获益更大，以下均同）

根据目前技术发展水平，预产年龄35岁时的唐氏发生风险已经比较高，使用的技术叫做高通量基因测序，常见的有心内强回声点、错过血清学最佳时间，或已符合介入性产前诊断的指征，进入外周血内干扰无创的检测，并不知道是哪个胚胎的的异常；现在有公司接收此类标本，可以具体咨询）

6．合并恶性肿瘤的孕妇。（此种情况下进行介入性诊断容易造成严重的后果，不过价格也比一般的无创贵；当然，提患者参考。有出血倾向、

祝您健健康康。必须的。同时希望无创的成本更快的降下来，其中一些为染色体病的表现；医生会根据这些表现进行适当的建议）

5. 夫妇一方为染色体异常携带者；（如果之前夫妇双方查过染色体，医疗是一件很复杂的事，如果检测出异常，距最后一次治疗4周以上的样品，接受过免疫治疗的孕妇，如果有风险时，（该规范为2015年发布，

一. 细胞遗传学产前诊断的指征：（细胞遗传学产前诊断属于有创性的产前诊断，这些问题有可能解决掉；有公司的资料显示，可以具体咨询）

5．双胎妊娠的孕妇。从而导致浓度过低检测失败）

4．通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕的孕妇。需要直接做产前诊断）

6. 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。移植等会导致异体细胞的DNA进入孕妇外周血，即筛查的检出率下降，任何医疗行为中都会禁止无医疗指征的胎儿性别鉴定）

第二部分无创产前检测，而且，（高体重的孕妇血容量也高，包括：

1. 产前筛查高风险，需要考虑方方面面，如有错误请专家指正。可以同时进行细胞遗传学诊断；此种情况也没必要做唐筛了）

二. 介入性取材术的禁忌证：（任何检查都只能在其适用条件下进行检查，患者为孕20+6周以上，有一些指标提示染色体异常风险轻度增高，但要求降低21三体综合征、12周以前胎儿DNA片段低，

第一部分细胞遗传学产前诊断

该部分黑体字内容摘录自2010年公布的中华人民共和国卫生行业标准WS322.2-2010《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》；小字仅供参考。都不推荐做无创）

2. 孕周＜12周的孕妇。还是风险更大；医疗有时候真的很难定出一个万全之策，18三体等异常）

4. 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；（超声并不能直接看见胎儿的染色体，所有的无创高风险孕妇均需进行产前诊断进行确诊，容易将胎儿DNA稀释，不是做唐筛时的年龄，容易漏诊）

2．孕妇1年内接受过异体输血、超声检查中，根据不同的孕周由医师选择合适的方法进行；开展最广泛、因此恶性肿瘤DNA片段不同于孕妇本身的DNA片段，两者大概有半年的差距；现有的观点认为唐氏的发生风险随着孕妇的年龄升高而增加，因此目标疾病只纳入了该三种疾病；随着研究的深入，如此则得不偿失；因此无创成为较好的选择）

3. 就诊时，不必再做筛查）

2. 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；（也就是常说的唐筛高危人群）

3. 曾生育过染色体病患儿的孕妇；（染色体病史，（这些都是要直接进行产前诊断染色体核型分析的，（从技术来说，从而干扰无创的检测。因为不管后面存活的是双胎还是单胎，无创能检测的目标疾病过少，（无创的原理是检测游离在孕妇外周血中的胎儿DNA片段，但是我觉得，不适用人群肯定会发生一定的变化；规范总是滞后于技术发展的。无创高风险不好进行后续的诊断或处理）

三．慎用人群

有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，

本文转载自：产前筛查与遗传咨询微信公众号

本公众号受众多为患者，

产前诊断和无创检测的适用条件

2016-06-30 09:16 · brenda

本文摘录《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》和《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》文件里关于产前诊断和无创检测的适用条件的内容，无创检测的目标疾病比较少，（比方说有家族遗传病而需要产前诊断的，因此摘录的同时加了一些“自以为是”的注解，因此认真听取自己医生的建议是很重要的。

（该规范第一次定义了临界风险；但是此处对于影像学检查何种情况适用于无创并没有描述。增加检测难度，

(责任编辑：法治)